罕見病是指發(fā)病率極低的疾病。近日，風濕免疫科收治了一例以雷諾現(xiàn)象發(fā)病的罕見病——系統(tǒng)性硬化癥。

雷諾現(xiàn)象是指因受寒冷或緊張刺激后，肢端細動脈痙攣，使手指（足趾）皮膚突然出現(xiàn)蒼白，相繼出現(xiàn)皮膚變紫、變紅，伴局部發(fā)冷、感覺異常和疼痛等短暫的臨床表現(xiàn)，多見于風濕系統(tǒng)疾患。

該患者是位33歲女性，因“雙手遇冷發(fā)白變紫3月余”入院。雙手出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象，皮溫低，皮質(zhì)稍硬，不易提起。右手第1,3,4手指、左手中指可見散在指端潰瘍，局部愈合。輔助檢查提示：抗核抗體+(1:1000)，抗核糖核蛋白抗體陽性(+)，抗硬皮病抗體陽性(+)。住院完善相關檢查，明確診斷為系統(tǒng)性硬化癥。風濕免疫科予以對癥及抑制免疫治療后，患者雙手皮膚緊繃、遇冷發(fā)白發(fā)紫癥狀明顯好轉(zhuǎn)，予以出院。

系統(tǒng)性硬化癥（systemic sclerosis, SSc），即硬皮病，是以小血管功能、結構異常及皮膚、內(nèi)臟等組織纖維化為特征的自身免疫疾病。在易感基因和外源致病因素（某些病毒感染、粉塵、有機溶劑等）作用下，激活免疫系統(tǒng)，活化或損傷血管內(nèi)皮細胞，導致成纖維細胞增生，引致膠原和細胞外基質(zhì)過度生成和沉積，最終可導致多組織多器官纖維化。據(jù)流行病學調(diào)查顯示，其發(fā)病率和患病率根據(jù)地理位置和方法學的不同存在很大的差異，每年發(fā)病率在2.3-22.8/100萬人范圍內(nèi)波動。

   在此提醒大家，早期診斷、正規(guī)治療可有效預防和控制系統(tǒng)性硬化癥的發(fā)展。如遇到雙手遇冷發(fā)白變紫等現(xiàn)象，應及時到風濕免疫科就醫(yī)，接受規(guī)范化的治療。