罕見病又稱“孤兒病”，是指流行率低、少見的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見疾病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。全世界已有近7000種疾病被確定為罕見疾病，約占人類疾病的10%。目前我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。

今年2月28日為第16屆國際罕見病日，主題是：“Share Your Colours”（點亮你的生命色彩）。以此號召全社會向全世界的罕見病患者伸出雙手，通過大家的努力，讓每一個罕見病患者都能綻放出多彩人生。

罕見病中80%為遺傳病，90%為嚴(yán)重疑難疾病。約50%患者在兒童期起病，在兒科，經(jīng)常能碰見罕見病患兒。

病例一：患兒周某，因“腹脹、肝脾腫大、血小板減少”就診，行基因檢查是GBA基因2個雜合突變、血葡萄糖腦苷酯酶活性下降，診斷：戈謝病（GD）。GD為常染色體隱性遺傳性疾病，是由于β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶缺乏致葡糖腦苷酯在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積。小兒戈謝病最明顯的癥狀包括肝脾腫大、貧血、凝血功能異常、骨痛、智力異常等，如不經(jīng)治療，存活率低。該患兒確診后在兒科定期行伊米苷酶替代治療，現(xiàn)生長發(fā)育良好。

病例二：3歲女童，因“昏迷1小時”入院，住院期間有持續(xù)、難以糾正的酸中毒表現(xiàn)。經(jīng)尿有機(jī)酸及基因檢測確診為：β-酮硫解酶缺乏癥。給予左卡尼汀口服及控制飲食后癥狀好轉(zhuǎn)，近期未再出現(xiàn)酸中毒表現(xiàn)。

病例三：1歲男童，因“反復(fù)下肢腫脹、瘀斑1月”入院，入院后查凝血功能明顯異常，相關(guān)檢查提示VIII因子缺乏，診斷為：甲型血友病。經(jīng)定期補充VIII因子治療，現(xiàn)一般情況良好。

除此之外，我院兒科還有自身免疫性腦炎、苯丙酮尿癥、X染色體連鎖丙種球蛋白缺乏癥、地中海貧血、白化病等病人定期治療及檢查。科室正在積極加入安徽省罕見病聯(lián)盟。

   據(jù)統(tǒng)計，目前僅有5%的罕見病有治療方案，大量罕見病患者無法治療，易過早失去生命或終身殘疾，導(dǎo)致患者家庭因病致貧、因病返貧。在此提醒，盡管目前很多罕見病還不能被完全治愈，但科學(xué)的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發(fā)展進(jìn)程。把好預(yù)防關(guān)，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是罕見病防治的最佳途徑。通過婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查的三級預(yù)防策略，可有效防范罕見病的發(fā)生。同時，找專業(yè)的有資質(zhì)的醫(yī)生就診、科學(xué)治療，才有可能贏得最佳治療時間和治療效果。