發(fā)布時(shí)間：2017-06-14 來(lái)源： 瀏覽量：
日前，我院檢驗(yàn)科核酸實(shí)驗(yàn)室率先在本地引進(jìn)焦磷酸測(cè)序儀，開展基因組學(xué)基因檢測(cè)工作。
焦磷酸測(cè)序技術(shù)的原理是由4種酶催化同一反應(yīng)體系的酶級(jí)聯(lián)化學(xué)發(fā)光反應(yīng)，引物與模板DNA退火后，在DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、熒光素酶和三磷酸腺苷雙磷酸酶4種酶的協(xié)同作用下，將引物上每一個(gè)脫氧核苷酸三磷酸的聚合與一次熒光信號(hào)的釋放偶聯(lián)起來(lái)，通過(guò)檢測(cè)熒光的釋放和強(qiáng)度，達(dá)到實(shí)時(shí)測(cè)定DNA序列的目的。
實(shí)驗(yàn)檢測(cè)只需采集待檢者全血2毫升左右，運(yùn)用焦磷酸測(cè)序儀對(duì)特定DNA片段進(jìn)行核酸提取、擴(kuò)增和堿基測(cè)序三個(gè)步驟，達(dá)到對(duì)單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)的目的。目前開展預(yù)測(cè)疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目有腦卒中基因檢測(cè)、葉酸利用及神經(jīng)管基因檢測(cè)、基因測(cè)序孕前檢查等，藥效評(píng)估的有氯吡格雷基因、質(zhì)子泵抑制劑基因、華法林基因、5-氟尿嘧啶基因等檢測(cè)項(xiàng)目，其中藥效評(píng)估對(duì)于臨床指導(dǎo)個(gè)體化用藥具有重要意義。
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