罕見(jiàn)病是指發(fā)病率極低的疾病。近日，風(fēng)濕免疫科收治了一例以雷諾現(xiàn)象發(fā)病的罕見(jiàn)病——系統(tǒng)性硬化癥。

雷諾現(xiàn)象是指因受寒冷或緊張刺激后，肢端細(xì)動(dòng)脈痙攣，使手指（足趾）皮膚突然出現(xiàn)蒼白，相繼出現(xiàn)皮膚變紫、變紅，伴局部發(fā)冷、感覺(jué)異常和疼痛等短暫的臨床表現(xiàn)，多見(jiàn)于風(fēng)濕系統(tǒng)疾患。

該患者是位33歲女性，因“雙手遇冷發(fā)白變紫3月余”入院。雙手出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象，皮溫低，皮質(zhì)稍硬，不易提起。右手第1,3,4手指、左手中指可見(jiàn)散在指端潰瘍，局部愈合。輔助檢查提示：抗核抗體+(1:1000)，抗核糖核蛋白抗體陽(yáng)性(+)，抗硬皮病抗體陽(yáng)性(+)。住院完善相關(guān)檢查，明確診斷為系統(tǒng)性硬化癥。風(fēng)濕免疫科予以對(duì)癥及抑制免疫治療后，患者雙手皮膚緊繃、遇冷發(fā)白發(fā)紫癥狀明顯好轉(zhuǎn)，予以出院。

系統(tǒng)性硬化癥（systemic sclerosis, SSc），即硬皮病，是以小血管功能、結(jié)構(gòu)異常及皮膚、內(nèi)臟等組織纖維化為特征的自身免疫疾病。在易感基因和外源致病因素（某些病毒感染、粉塵、有機(jī)溶劑等）作用下，激活免疫系統(tǒng)，活化或損傷血管內(nèi)皮細(xì)胞，導(dǎo)致成纖維細(xì)胞增生，引致膠原和細(xì)胞外基質(zhì)過(guò)度生成和沉積，最終可導(dǎo)致多組織多器官纖維化。據(jù)流行病學(xué)調(diào)查顯示，其發(fā)病率和患病率根據(jù)地理位置和方法學(xué)的不同存在很大的差異，每年發(fā)病率在2.3-22.8/100萬(wàn)人范圍內(nèi)波動(dòng)。

   在此提醒大家，早期診斷、正規(guī)治療可有效預(yù)防和控制系統(tǒng)性硬化癥的發(fā)展。如遇到雙手遇冷發(fā)白變紫等現(xiàn)象，應(yīng)及時(shí)到風(fēng)濕免疫科就醫(yī)，接受規(guī)范化的治療。